2023年3月21日是世界第12個(gè)世界唐氏綜合征日，今年的主題是“With Us Not For Us（與我們?cè)谝黄穑皇菫榱宋覀儯?。我?guó)的的主題是“倡導(dǎo)適齡生育，孕育健康寶寶”。

一、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，它是新生兒最常見的染色體疾病之一，終生無法治愈。是由于生殖細(xì)胞在形成過程中多了一條21號(hào)染色體導(dǎo)致的。發(fā)病率大約為1/800-1/600。臨床分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型（約占95%左右）（下圖）；易位型（約占2.5%-5%）；嵌合體型（約占2%-4%）。

唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的出生缺陷，患者主要表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、特殊面容（如眼距寬、眼裂小、雙眼外斜、面部扁平、鼻梁低平、低位耳、張口伸舌、流口水等）有的還伴有嚴(yán)重的多發(fā)畸形?；純和ǔＸ堕T閉合晚，頭發(fā)細(xì)軟而少，常呈嗜睡狀態(tài)，可伴有明顯的喂養(yǎng)困難?；颊呱顜缀蹙鶡o法自理。

二、唐氏綜合征的病因

1. 高齡生育：

胎兒唐氏綜合征的發(fā)生與孕婦分娩年齡的關(guān)系密切相關(guān)，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦分娩時(shí)年齡的增大而升高。我國(guó)《母嬰保健法》建議預(yù)產(chǎn)年齡35周歲及以上的孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2. 接觸有害物質(zhì)

孕早期是胚胎細(xì)胞分裂分化的關(guān)鍵期，此時(shí)感染病毒、或接觸化學(xué)制劑、輻射以及放射性物質(zhì)，或者是服用某些藥物等都有可能導(dǎo)致染色體異常的發(fā)生，增加唐氏兒的概率。

3. 遺傳因素

遺傳因素較少見，如果夫妻曾生育唐氏綜合征患兒，或夫妻一方存在染色體異常（如羅氏易位），那么其生出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比普通孕婦大。

三、如何預(yù)防唐氏綜合征？

雖然唐氏綜合征無有效的治療方法，但是隨著出生缺陷三級(jí)預(yù)防的實(shí)施，我們可以利用先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)在孕期篩查并診斷唐氏綜合征，降低唐氏綜合征患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。

1.孕期行產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)頸部透明層（NT）增厚，鼻骨缺乏或發(fā)育不良，側(cè)腦室增寬，房間隔缺損，腹部雙泡征，腸回聲增強(qiáng)等超聲軟指標(biāo)時(shí)，高度警惕唐氏綜合征。

2.中孕期血清學(xué)篩查（唐氏篩查）

孕婦血清學(xué)篩查三聯(lián)指標(biāo)包括：甲胎蛋白(AFP）、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、游離雌三醇(uE3)。孕中期血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間建議在孕15～20+6周之間。

唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，只能說明胎兒為唐氏兒的概率低，我國(guó)每年都會(huì)有唐氏兒的出生，其中一部分就是唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦生出來的。所以，即使唐氏篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，在以后的產(chǎn)檢中若發(fā)現(xiàn)羊水量異常、胎兒發(fā)育遲緩等超聲結(jié)構(gòu)異常時(shí)，也要注意唐氏兒的可能。

3.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)（NIPT）

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。但該技術(shù)為篩查技術(shù)，存在假陽性和漏診風(fēng)險(xiǎn)。

4.羊水細(xì)胞染色體檢查

對(duì)于高危孕婦，羊水細(xì)胞染色體檢查是“金標(biāo)準(zhǔn)”。最常用的是羊膜腔穿刺技術(shù)，在超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺抽取少量羊水，然后進(jìn)行染色體分析。

另外，高風(fēng)險(xiǎn)人群如高齡妊娠、超聲結(jié)構(gòu)異常、遺傳病家族史、不良妊娠史等因素，應(yīng)在孕前到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，降低染色體異?；純旱某錾L(fēng)險(xiǎn)。

四、唐寶寶出生了，怎么辦？

1.物理干預(yù)：包括培養(yǎng)運(yùn)動(dòng)技能、增加肌肉力量，改善肢體和平衡的練習(xí)等；

2.言語語言療法：規(guī)范的言語語言療法可幫助唐氏兒改變其發(fā)音功能；

3.情感和行為療法：心理咨詢師可幫助父母深度了解孩子的心理狀態(tài)，避免某些負(fù)面情感的發(fā)生。

當(dāng)然，“唐寶寶“的成長(zhǎng)不僅需要康復(fù)治療，更需要的是家庭、社會(huì)的關(guān)愛。正如今年的主題“With Us， Not For Us（與我們?cè)谝黄?，而不是為了我們）?/strong>。