什么是遺傳性耳聾？

       遺傳性耳聾簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)是指由于遺傳物質(zhì)（包括染色體及位于其中的基因）異常所致的耳聾。這種耳聾多是由父母的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變傳給后代，或新發(fā)生的、可傳給后代的突變而引起的耳聾。

       遺傳的方式？

人類染色體共有23對(duì)46條，是遺傳物質(zhì)的載體，其中22對(duì)44條稱常染色體，另外一對(duì)決定性別的為性染色體，在男性為XY，女性為XX。基因則是位于染色體上、控制機(jī)體性狀的基本遺傳單位，其中控制顯性性狀的為顯性基因，控制隱性性狀的為隱性基因?；蛟隗w細(xì)胞中隨染色體亦成對(duì)存在，稱為一對(duì)等位基因。目前，人類基因組命名委員會(huì)（https://www.genenames.org/）已認(rèn)定及發(fā)布200余個(gè)耳聾相關(guān)基因。

       另外，懷孕期間孕婦如果感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，也可能會(huì)導(dǎo)致胎兒聽(tīng)力損害；一部分兒童在感染腮腺炎病毒后也會(huì)影響到聽(tīng)力。

遺傳性聾大多通過(guò)細(xì)胞核內(nèi)基因遺傳，個(gè)別與細(xì)胞核外的線粒體基因相關(guān)。根據(jù)耳聾基因在染色體上的位置，可將遺傳性耳聾分為以下四種：

    （一） 常染色體隱性遺傳性聾：

      是耳聾基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳性聾。該遺傳方式的耳聾只有在兩個(gè)分別來(lái)自父母的一對(duì)等位基因均異常時(shí)才出現(xiàn)耳聾，僅一個(gè)等位基因異常者則稱為攜帶者，多不發(fā)病。隱性遺傳性聾約占單基因遺傳性聾的75-80%。 “我們倆的聽(tīng)力都是正常的，雙方家族也都沒(méi)有耳聾的人，為什么孩子的耳聾是遺傳性聾”?大多數(shù)先天性聾兒家長(zhǎng)均有此類疑問(wèn)，常染色體隱性遺傳便是該疑問(wèn)的答案。因?yàn)楸M管大多不發(fā)病，但攜帶者將有50%的可能將其耳聾基因傳遞給子女，如父母雙方均為攜帶者，則其有25%的子女將為純合子而發(fā)病。

    （二）常染色體顯性遺傳性聾：

      指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳性聾。此類耳聾占遺傳性聾的10%-20%，子女如接受來(lái)自父母之一方的致病基因即可發(fā)病，即基因攜帶者幾乎總是患者。耳聾患兒既可以是患病父母一方遺傳的結(jié)果，也可以是父母生殖細(xì)胞（精子或卵子）發(fā)生新的基因突變并結(jié)合形成后代所致。

    （三）性連鎖遺傳性耳聾：

      耳聾基因位于性染色體傳遞。由于Y染色體不攜帶完整的X染色體的等位基因，故耳聾基因多位于X染色體而向后代傳遞。此類耳聾約占遺傳性聾的1%-2%，包括隱性遺傳和顯性遺傳。

    （四）線粒體基因突變：

      該類遺傳性聾發(fā)病率相對(duì)較低，位于細(xì)胞質(zhì)中線粒體DNA上，由于人類受精卵胞質(zhì)多來(lái)自于卵子，故其呈母系遺傳的特點(diǎn)。目前發(fā)現(xiàn)線粒體DNA上12SrRNA基因上A1555G突變與氨基糖甙類抗生素致聾易感性相關(guān)，即攜帶該突變的患者出現(xiàn)藥物性聾可能性較大。常見(jiàn)的氨基糖甙類抗生素有慶大霉素、鏈霉素、新霉素等。